Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Rasgos

Rasgos asociados a INPP5K

inositol polyphosphate-5-phosphatase K

El Human Phenotype Ontology asocia 22 rasgos a INPP5K, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low muscle toneMuy frecuente (80–99 %)
Hunched backA veces (5–29 %)
Lower limb spasticityA veces (5–29 %)
Reduced spine movementA veces (5–29 %)
Gowers signNo registrado
Increased adipose tissueNo registrado
Prominent swaybackNo registrado
Proximal neurogenic muscle weaknessNo registrado
ScoliosisNo registrado
Wasting of muscles near the bodyNo registrado

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Motor delayMuy frecuente (80–99 %)
EpilepsyA veces (5–29 %)
Abnormal gaitNo registrado
Global developmental delayNo registrado
Intellectual disabilityNo registrado
Toe walkingNo registrado

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Clouding of the lens of the eyeSiempre
Cross-eyedNo registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormally small headA veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Respiratory function lossA veces (5–29 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Short statureNo registrado

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Elevated blood creatine phosphokinaseSiempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a INPP5K y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test