Traits

Traits linked to INPP5K

inositol polyphosphate-5-phosphatase K

The Human Phenotype Ontology links 22 traits to INPP5K, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Hunched back	Manchmal (5–29 %)
Lower limb spasticity	Manchmal (5–29 %)
Reduced spine movement	Manchmal (5–29 %)
Gowers sign	Nicht erfasst
Increased adipose tissue	Nicht erfasst
Prominent swayback	Nicht erfasst
Proximal neurogenic muscle weakness	Nicht erfasst
Scoliosis	Nicht erfasst
Wasting of muscles near the body	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Motor delay	Sehr häufig (80–99 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Abnormal gait	Nicht erfasst
Global developmental delay	Nicht erfasst
Intellectual disability	Nicht erfasst
Toe walking	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Clouding of the lens of the eye	Immer
Cross-eyed	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Wie häufig es auftritt
Respiratory function loss	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Short stature	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to INPP5K and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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