Egenskaber

Egenskaber knyttet til INPP5K

inositol polyphosphate-5-phosphatase K

Human Phenotype Ontology knytter 22 egenskaber til INPP5K, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Hunched back	Nogle gange (5–29 %)
Lower limb spasticity	Nogle gange (5–29 %)
Reduced spine movement	Nogle gange (5–29 %)
Gowers sign	Ikke registreret
Increased adipose tissue	Ikke registreret
Prominent swayback	Ikke registreret
Proximal neurogenic muscle weakness	Ikke registreret
Scoliosis	Ikke registreret
Wasting of muscles near the body	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Motor delay	Meget ofte (80–99 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal gait	Ikke registreret
Global developmental delay	Ikke registreret
Intellectual disability	Ikke registreret
Toe walking	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clouding of the lens of the eye	Altid
Cross-eyed	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory function loss	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated blood creatine phosphokinase	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til INPP5K og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test