Özellikler

INPP5K ile ilişkili özellikler

inositol polyphosphate-5-phosphatase K

Human Phenotype Ontology, INPP5K ile ilişkili 22 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Çok sık (%80–99)
Hunched back	Bazen (%5–29)
Lower limb spasticity	Bazen (%5–29)
Reduced spine movement	Bazen (%5–29)
Gowers sign	Kaydedilmedi
Increased adipose tissue	Kaydedilmedi
Prominent swayback	Kaydedilmedi
Proximal neurogenic muscle weakness	Kaydedilmedi
Scoliosis	Kaydedilmedi
Wasting of muscles near the body	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Motor delay	Çok sık (%80–99)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Abnormal gait	Kaydedilmedi
Global developmental delay	Kaydedilmedi
Intellectual disability	Kaydedilmedi
Toe walking	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Clouding of the lens of the eye	Her zaman
Cross-eyed	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Respiratory function loss	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated blood creatine phosphokinase	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: INPP5K ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al