Tratti

Tratti collegati a INPP5K

inositol polyphosphate-5-phosphatase K

La Human Phenotype Ontology collega 22 tratti a INPP5K, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Hunched back	A volte (5–29%)
Lower limb spasticity	A volte (5–29%)
Reduced spine movement	A volte (5–29%)
Gowers sign	Non registrato
Increased adipose tissue	Non registrato
Prominent swayback	Non registrato
Proximal neurogenic muscle weakness	Non registrato
Scoliosis	Non registrato
Wasting of muscles near the body	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Motor delay	Molto spesso (80–99%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Abnormal gait	Non registrato
Global developmental delay	Non registrato
Intellectual disability	Non registrato
Toe walking	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Clouding of the lens of the eye	Sempre
Cross-eyed	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Respiratory function loss	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a INPP5K e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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