Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s DHX9

DExH-box helicase 9

Human Phenotype Ontology spojuje s DHX9 31 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Degeneration of cerebellumVždy
Global developmental delayVždy
EpilepsyČasto (30–79 %)
Intellectual disability, severeČasto (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathyČasto (30–79 %)
Reduced cerebral white matter volumeČasto (30–79 %)
VentriculomegalyČasto (30–79 %)
AtaxiaNěkdy (5–29 %)
Increased reflexesNěkdy (5–29 %)
Intellectual disability, borderlineNěkdy (5–29 %)
Intellectual disability, mildNěkdy (5–29 %)
IQ between 34 and 49Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Eye foldsVždy
Narrow eyelid openingVždy
Receding chinVždy
Smooth philtrumVždy
Thin red part of the upper lipVždy
Upward slanting of the opening between the eyelidsVždy
Wide nasal bridgeVždy
Abnormal facial shapeČasto (30–79 %)
Abnormally small headČasto (30–79 %)

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Short statureVždy
Small for gestational ageVždy
Faltering weightNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Acid refluxVždy
Feeding difficultiesVždy

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Low muscle tone in trunkČasto (30–79 %)
Appendicular hypotoniaNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Noncompaction cardiomyopathyVždy

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Low-set earsVždy

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Wide-set eyesVždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s DHX9 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test