İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

DHX9 ile ilişkili özellikler

DExH-box helicase 9

Human Phenotype Ontology, DHX9 ile ilişkili 31 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Degeneration of cerebellumHer zaman
Global developmental delayHer zaman
EpilepsySık (%30–79)
Intellectual disability, severeSık (%30–79)
Peripheral axonal neuropathySık (%30–79)
Reduced cerebral white matter volumeSık (%30–79)
VentriculomegalySık (%30–79)
AtaxiaBazen (%5–29)
Increased reflexesBazen (%5–29)
Intellectual disability, borderlineBazen (%5–29)
Intellectual disability, mildBazen (%5–29)
IQ between 34 and 49Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Eye foldsHer zaman
Narrow eyelid openingHer zaman
Receding chinHer zaman
Smooth philtrumHer zaman
Thin red part of the upper lipHer zaman
Upward slanting of the opening between the eyelidsHer zaman
Wide nasal bridgeHer zaman
Abnormal facial shapeSık (%30–79)
Abnormally small headSık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Short statureHer zaman
Small for gestational ageHer zaman
Faltering weightBazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Acid refluxHer zaman
Feeding difficultiesHer zaman

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone in trunkSık (%30–79)
Appendicular hypotoniaBazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Noncompaction cardiomyopathyHer zaman

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low-set earsHer zaman

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyesHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: DHX9 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al