Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin DHX9 yhdistetyt ominaisuudet

DExH-box helicase 9

Human Phenotype Ontology yhdistää DHX9-geeniin 31 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Degeneration of cerebellumAina
Global developmental delayAina
EpilepsyUsein (30–79%)
Intellectual disability, severeUsein (30–79%)
Peripheral axonal neuropathyUsein (30–79%)
Reduced cerebral white matter volumeUsein (30–79%)
VentriculomegalyUsein (30–79%)
AtaxiaJoskus (5–29%)
Increased reflexesJoskus (5–29%)
Intellectual disability, borderlineJoskus (5–29%)
Intellectual disability, mildJoskus (5–29%)
IQ between 34 and 49Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Eye foldsAina
Narrow eyelid openingAina
Receding chinAina
Smooth philtrumAina
Thin red part of the upper lipAina
Upward slanting of the opening between the eyelidsAina
Wide nasal bridgeAina
Abnormal facial shapeUsein (30–79%)
Abnormally small headUsein (30–79%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Short statureAina
Small for gestational ageAina
Faltering weightJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Acid refluxAina
Feeding difficultiesAina

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone in trunkUsein (30–79%)
Appendicular hypotoniaJoskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Noncompaction cardiomyopathyAina

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low-set earsAina

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Wide-set eyesAina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: DHX9-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test