Merkmale

Mit DHX9 verknüpfte Merkmale

DExH-box helicase 9

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 31 Merkmale mit DHX9, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Degeneration of cerebellum	Immer
Global developmental delay	Immer
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Häufig (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Häufig (30–79 %)
Reduced cerebral white matter volume	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Increased reflexes	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, borderline	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Manchmal (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Eye folds	Immer
Narrow eyelid opening	Immer
Receding chin	Immer
Smooth philtrum	Immer
Thin red part of the upper lip	Immer
Upward slanting of the opening between the eyelids	Immer
Wide nasal bridge	Immer
Abnormal facial shape	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Immer
Small for gestational age	Immer
Faltering weight	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Immer
Feeding difficulties	Immer

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone in trunk	Häufig (30–79 %)
Appendicular hypotonia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Noncompaction cardiomyopathy	Immer

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Immer

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit DHX9 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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