Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su DHX9 susiję požymiai

DExH-box helicase 9

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 31 požymį su DHX9: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Degeneration of cerebellumVisada
Global developmental delayVisada
EpilepsyDažnai (30–79%)
Intellectual disability, severeDažnai (30–79%)
Peripheral axonal neuropathyDažnai (30–79%)
Reduced cerebral white matter volumeDažnai (30–79%)
VentriculomegalyDažnai (30–79%)
AtaxiaKartais (5–29%)
Increased reflexesKartais (5–29%)
Intellectual disability, borderlineKartais (5–29%)
Intellectual disability, mildKartais (5–29%)
IQ between 34 and 49Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Eye foldsVisada
Narrow eyelid openingVisada
Receding chinVisada
Smooth philtrumVisada
Thin red part of the upper lipVisada
Upward slanting of the opening between the eyelidsVisada
Wide nasal bridgeVisada
Abnormal facial shapeDažnai (30–79%)
Abnormally small headDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short statureVisada
Small for gestational ageVisada
Faltering weightKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Acid refluxVisada
Feeding difficultiesVisada

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone in trunkDažnai (30–79%)
Appendicular hypotoniaKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Noncompaction cardiomyopathyVisada

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low-set earsVisada

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Wide-set eyesVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su DHX9 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test