Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til DHX9

DExH-box helicase 9

Human Phenotype Ontology knytter 31 egenskaber til DHX9, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Degeneration of cerebellumAltid
Global developmental delayAltid
EpilepsyOfte (30–79 %)
Intellectual disability, severeOfte (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathyOfte (30–79 %)
Reduced cerebral white matter volumeOfte (30–79 %)
VentriculomegalyOfte (30–79 %)
AtaxiaNogle gange (5–29 %)
Increased reflexesNogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, borderlineNogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, mildNogle gange (5–29 %)
IQ between 34 and 49Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Eye foldsAltid
Narrow eyelid openingAltid
Receding chinAltid
Smooth philtrumAltid
Thin red part of the upper lipAltid
Upward slanting of the opening between the eyelidsAltid
Wide nasal bridgeAltid
Abnormal facial shapeOfte (30–79 %)
Abnormally small headOfte (30–79 %)

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Short statureAltid
Small for gestational ageAltid
Faltering weightNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Acid refluxAltid
Feeding difficultiesAltid

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Low muscle tone in trunkOfte (30–79 %)
Appendicular hypotoniaNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskabHvor ofte det ses
Noncompaction cardiomyopathyAltid

Abnormality of the ear

EgenskabHvor ofte det ses
Low-set earsAltid

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Wide-set eyesAltid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til DHX9 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test