Trăsături

Trăsături asociate cu CSF2RA

colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha

Human Phenotype Ontology asociază 21 trăsături cu CSF2RA, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased DLCO	Întotdeauna
Ground-glass opacification	Întotdeauna
Breathing difficulties	Des (30–79%)
Crazy paving pattern	Des (30–79%)
Low blood oxygen level	Des (30–79%)
Reduced forced expiratory volume in one second	Des (30–79%)
Reduced forced vital capacity	Des (30–79%)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Des (30–79%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Des (30–79%)
Cough	Uneori (5–29%)
Crackles	Uneori (5–29%)
Increased respiratory rate or depth of breathing	Uneori (5–29%)
Intraalveolar phospholipid accumulation	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated heart rate	Uneori (5–29%)
Foam cells	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acute infectious pneumonia	Uneori (5–29%)
Autoimmune antibody positivity	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Întotdeauna
Faltering weight in infancy	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Blood protein disease	Foarte des (80–99%)
Elevated circulating CEA concentration	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CSF2RA și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu