Trăsături

Trăsături asociate cu CHP1

calcineurin like EF-hand protein 1

Human Phenotype Ontology asociază 23 trăsături cu CHP1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal pyramidal sign	Întotdeauna
Ataxia	Întotdeauna
Babinski sign	Întotdeauna
Hoffmann sign	Întotdeauna
Increased reflexes	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Lack of coordination of movement	Întotdeauna
Cerebellar vermis atrophy	Des (30–79%)
Impaired distal vibration sensation	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Distal muscle wasting	Întotdeauna
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Întotdeauna
Low muscle tone	Întotdeauna
Weakness of outermost muscles	Întotdeauna
Delayed bone maturation	Des (30–79%)
Frequent falls	Des (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Slow eye movements	Întotdeauna
Decreased clarity of vision	Des (30–79%)
Limited extraocular movements	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hammertoe	Întotdeauna
High-arched foot	Întotdeauna

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Early menopause	Întotdeauna

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth delay	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CHP1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu