Požymiai

Su CHP1 susiję požymiai

calcineurin like EF-hand protein 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 23 požymių su CHP1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal pyramidal sign	Visada
Ataxia	Visada
Babinski sign	Visada
Hoffmann sign	Visada
Increased reflexes	Visada
Intellectual disability	Visada
Lack of coordination of movement	Visada
Cerebellar vermis atrophy	Dažnai (30–79%)
Impaired distal vibration sensation	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Distal muscle wasting	Visada
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Visada
Low muscle tone	Visada
Weakness of outermost muscles	Visada
Delayed bone maturation	Dažnai (30–79%)
Frequent falls	Dažnai (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Slow eye movements	Visada
Decreased clarity of vision	Dažnai (30–79%)
Limited extraocular movements	Dažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hammertoe	Visada
High-arched foot	Visada

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Early menopause	Visada

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Growth delay	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CHP1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test