Özellikler

CHP1 ile ilişkili özellikler

calcineurin like EF-hand protein 1

Human Phenotype Ontology, CHP1 ile ilişkili 23 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal pyramidal sign	Her zaman
Ataxia	Her zaman
Babinski sign	Her zaman
Hoffmann sign	Her zaman
Increased reflexes	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Lack of coordination of movement	Her zaman
Cerebellar vermis atrophy	Sık (%30–79)
Impaired distal vibration sensation	Sık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Distal muscle wasting	Her zaman
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Her zaman
Low muscle tone	Her zaman
Weakness of outermost muscles	Her zaman
Delayed bone maturation	Sık (%30–79)
Frequent falls	Sık (%30–79)
Low muscle tone in trunk	Sık (%30–79)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Slow eye movements	Her zaman
Decreased clarity of vision	Sık (%30–79)
Limited extraocular movements	Sık (%30–79)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hammertoe	Her zaman
High-arched foot	Her zaman

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Early menopause	Her zaman

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CHP1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al