Egenskaber

Egenskaber knyttet til CHP1

calcineurin like EF-hand protein 1

Human Phenotype Ontology knytter 23 egenskaber til CHP1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal pyramidal sign	Altid
Ataxia	Altid
Babinski sign	Altid
Hoffmann sign	Altid
Increased reflexes	Altid
Intellectual disability	Altid
Lack of coordination of movement	Altid
Cerebellar vermis atrophy	Ofte (30–79 %)
Impaired distal vibration sensation	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Distal muscle wasting	Altid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Altid
Low muscle tone	Altid
Weakness of outermost muscles	Altid
Delayed bone maturation	Ofte (30–79 %)
Frequent falls	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Slow eye movements	Altid
Decreased clarity of vision	Ofte (30–79 %)
Limited extraocular movements	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hammertoe	Altid
High-arched foot	Altid

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Early menopause	Altid

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CHP1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test