Rysy

Rysy spojené s CHP1

calcineurin like EF-hand protein 1

Human Phenotype Ontology spojuje s CHP1 23 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal pyramidal sign	Vždy
Ataxia	Vždy
Babinski sign	Vždy
Hoffmann sign	Vždy
Increased reflexes	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Lack of coordination of movement	Vždy
Cerebellar vermis atrophy	Často (30–79 %)
Impaired distal vibration sensation	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Distal muscle wasting	Vždy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Weakness of outermost muscles	Vždy
Delayed bone maturation	Často (30–79 %)
Frequent falls	Často (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Slow eye movements	Vždy
Decreased clarity of vision	Často (30–79 %)
Limited extraocular movements	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Hammertoe	Vždy
High-arched foot	Vždy

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Early menopause	Vždy

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CHP1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test