Rasgos

Rasgos asociados a CHP1

calcineurin like EF-hand protein 1

El Human Phenotype Ontology asocia 23 rasgos a CHP1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal pyramidal sign	Siempre
Ataxia	Siempre
Babinski sign	Siempre
Hoffmann sign	Siempre
Increased reflexes	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Lack of coordination of movement	Siempre
Cerebellar vermis atrophy	Frecuente (30–79 %)
Impaired distal vibration sensation	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Distal muscle wasting	Siempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Siempre
Low muscle tone	Siempre
Weakness of outermost muscles	Siempre
Delayed bone maturation	Frecuente (30–79 %)
Frequent falls	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Slow eye movements	Siempre
Decreased clarity of vision	Frecuente (30–79 %)
Limited extraocular movements	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hammertoe	Siempre
High-arched foot	Siempre

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Early menopause	Siempre

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Growth delay	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CHP1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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