Merkmale

Mit CHP1 verknüpfte Merkmale

calcineurin like EF-hand protein 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 23 Merkmale mit CHP1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal pyramidal sign	Immer
Ataxia	Immer
Babinski sign	Immer
Hoffmann sign	Immer
Increased reflexes	Immer
Intellectual disability	Immer
Lack of coordination of movement	Immer
Cerebellar vermis atrophy	Häufig (30–79 %)
Impaired distal vibration sensation	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Distal muscle wasting	Immer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Immer
Low muscle tone	Immer
Weakness of outermost muscles	Immer
Delayed bone maturation	Häufig (30–79 %)
Frequent falls	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Slow eye movements	Immer
Decreased clarity of vision	Häufig (30–79 %)
Limited extraocular movements	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hammertoe	Immer
High-arched foot	Immer

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Early menopause	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CHP1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen