Tunnused

Geeniga CHP1 seotud tunnused

calcineurin like EF-hand protein 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CHP1 23 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal pyramidal sign	Alati
Ataxia	Alati
Babinski sign	Alati
Hoffmann sign	Alati
Increased reflexes	Alati
Intellectual disability	Alati
Lack of coordination of movement	Alati
Cerebellar vermis atrophy	Sageli (30–79%)
Impaired distal vibration sensation	Sageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Distal muscle wasting	Alati
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Alati
Low muscle tone	Alati
Weakness of outermost muscles	Alati
Delayed bone maturation	Sageli (30–79%)
Frequent falls	Sageli (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Sageli (30–79%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Slow eye movements	Alati
Decreased clarity of vision	Sageli (30–79%)
Limited extraocular movements	Sageli (30–79%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hammertoe	Alati
High-arched foot	Alati

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Early menopause	Alati

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Growth delay	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CHP1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test