Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CHP1

calcineurin like EF-hand protein 1

Human Phenotype Ontology knytter 23 kjennetegn til CHP1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal pyramidal sign	Alltid
Ataxia	Alltid
Babinski sign	Alltid
Hoffmann sign	Alltid
Increased reflexes	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Lack of coordination of movement	Alltid
Cerebellar vermis atrophy	Ofte (30–79 %)
Impaired distal vibration sensation	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Distal muscle wasting	Alltid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Weakness of outermost muscles	Alltid
Delayed bone maturation	Ofte (30–79 %)
Frequent falls	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Slow eye movements	Alltid
Decreased clarity of vision	Ofte (30–79 %)
Limited extraocular movements	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hammertoe	Alltid
High-arched foot	Alltid

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Early menopause	Alltid

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CHP1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test