Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CHP1

calcineurin like EF-hand protein 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 23 kenmerken aan CHP1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal pyramidal signAltijd
AtaxiaAltijd
Babinski signAltijd
Hoffmann signAltijd
Increased reflexesAltijd
Intellectual disabilityAltijd
Lack of coordination of movementAltijd
Cerebellar vermis atrophyVaak (30–79%)
Impaired distal vibration sensationVaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Distal muscle wastingAltijd
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmAltijd
Low muscle toneAltijd
Weakness of outermost musclesAltijd
Delayed bone maturationVaak (30–79%)
Frequent fallsVaak (30–79%)
Low muscle tone in trunkVaak (30–79%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Slow eye movementsAltijd
Decreased clarity of visionVaak (30–79%)
Limited extraocular movementsVaak (30–79%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
HammertoeAltijd
High-arched footAltijd

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Early menopauseAltijd

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Growth delayAltijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CHP1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen