Cechy

Cechy powiązane z CHP1

calcineurin like EF-hand protein 1

Human Phenotype Ontology łączy z CHP1 23 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal pyramidal sign	Zawsze
Ataxia	Zawsze
Babinski sign	Zawsze
Hoffmann sign	Zawsze
Increased reflexes	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Lack of coordination of movement	Zawsze
Cerebellar vermis atrophy	Często (30–79%)
Impaired distal vibration sensation	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Distal muscle wasting	Zawsze
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze
Weakness of outermost muscles	Zawsze
Delayed bone maturation	Często (30–79%)
Frequent falls	Często (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Slow eye movements	Zawsze
Decreased clarity of vision	Często (30–79%)
Limited extraocular movements	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Hammertoe	Zawsze
High-arched foot	Zawsze

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Early menopause	Zawsze

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CHP1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test