Tratti

Tratti collegati a CHP1

calcineurin like EF-hand protein 1

La Human Phenotype Ontology collega 23 tratti a CHP1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal pyramidal sign	Sempre
Ataxia	Sempre
Babinski sign	Sempre
Hoffmann sign	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Lack of coordination of movement	Sempre
Cerebellar vermis atrophy	Spesso (30–79%)
Impaired distal vibration sensation	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Distal muscle wasting	Sempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Weakness of outermost muscles	Sempre
Delayed bone maturation	Spesso (30–79%)
Frequent falls	Spesso (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Slow eye movements	Sempre
Decreased clarity of vision	Spesso (30–79%)
Limited extraocular movements	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Hammertoe	Sempre
High-arched foot	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Early menopause	Sempre

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CHP1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test