Caractéristiques

Caractéristiques liées à CHP1

calcineurin like EF-hand protein 1

La Human Phenotype Ontology associe 23 caractéristiques à CHP1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal pyramidal sign	Toujours
Ataxia	Toujours
Babinski sign	Toujours
Hoffmann sign	Toujours
Increased reflexes	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Lack of coordination of movement	Toujours
Cerebellar vermis atrophy	Souvent (30–79 %)
Impaired distal vibration sensation	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Distal muscle wasting	Toujours
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Toujours
Low muscle tone	Toujours
Weakness of outermost muscles	Toujours
Delayed bone maturation	Souvent (30–79 %)
Frequent falls	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Slow eye movements	Toujours
Decreased clarity of vision	Souvent (30–79 %)
Limited extraocular movements	Souvent (30–79 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hammertoe	Toujours
High-arched foot	Toujours

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Early menopause	Toujours

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CHP1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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