Ominaisuudet

Geeniin CHP1 yhdistetyt ominaisuudet

calcineurin like EF-hand protein 1

Human Phenotype Ontology yhdistää CHP1-geeniin 23 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal pyramidal sign	Aina
Ataxia	Aina
Babinski sign	Aina
Hoffmann sign	Aina
Increased reflexes	Aina
Intellectual disability	Aina
Lack of coordination of movement	Aina
Cerebellar vermis atrophy	Usein (30–79%)
Impaired distal vibration sensation	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Distal muscle wasting	Aina
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Aina
Low muscle tone	Aina
Weakness of outermost muscles	Aina
Delayed bone maturation	Usein (30–79%)
Frequent falls	Usein (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Usein (30–79%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Slow eye movements	Aina
Decreased clarity of vision	Usein (30–79%)
Limited extraocular movements	Usein (30–79%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hammertoe	Aina
High-arched foot	Aina

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Early menopause	Aina

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Growth delay	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CHP1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test