Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

WDR72

WD repeat domain 72

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q21.3
Koordinater
Kromosom 15: 53.513.741–53.759.663 (GRCh38)
Exoner
20 exoner fordelt over 245,9 kb
Protein
1.102 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
FLJ38736
MANE Select-transkript
ENST00000360509.10NM_182758.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Amelogenesis imperfecta

    • Autosomal dominant
      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er WDR72 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 15, med en klamme ved WDR72. WDR72 og 1 gen i nærheden på kromosom 15, fra 53.136.702 til 54.136.701.Kromosom 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.353,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbWDR72: 53.513.741–53.759.663, omvendt-strengWDR72UNC13C: 53.978.201–54.631.744, fremadrettet-strengUNC13CDiagram af WDR72: 20 exoner på omvendt-strengen af kromosom 15Exon 17: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 53.513.741–53.517.754, 4.014 baserExon 19: 53.523.218–53.523.322, 105 baserExon 18: 53.597.079–53.597.274, 196 baserExon 17: 53.609.513–53.609.592, 80 baserExon 16: 53.613.666–53.613.757, 92 baserExon 15: 53.615.426–53.616.243, 818 baserExon 14: 53.665.572–53.665.768, 197 baserExon 13: 53.699.750–53.699.945, 196 baserExon 12: 53.702.134–53.702.354, 221 baserExon 11: 53.704.988–53.705.233, 246 baserExon 10: 53.705.927–53.706.074, 148 baserExon 9: 53.710.857–53.710.953, 97 baserExon 8: 53.711.336–53.711.481, 146 baserExon 7: 53.712.772–53.712.891, 120 baserExon 6: 53.714.434–53.714.510, 77 baserExon 5: 53.715.193–53.715.367, 175 baserExon 4: 53.716.607–53.716.685, 79 baserExon 3: 53.722.802–53.722.908, 107 baserExon 2: 53.732.997–53.733.161, 165 baserExon 1: 53.759.633–53.759.663, 31 baser201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 7,3 kb af genets 245,9 kb; 3.309 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest WDR72

37

positioner i WDR72, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 245,9 kb af WDR72, inklusive introner, og ikke kun de 7,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). WDR72-genet: WD repeat domain 72. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/wdr72

Vancouver

Dante Labs. WDR72-genet: WD repeat domain 72 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/wdr72

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test