Características

Características associadas a VPS50

VPS50 subunit of EARP/GARPII complex

A Human Phenotype Ontology associa 19 características a VPS50, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Irritability	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sempre
Degeneration of cerebellum	Frequente (30–79%)
Generalized tonic seizure	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Sempre
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Sempre
High blood bilirubin levels	Sempre
Increased serum bile acid concentration	Frequente (30–79%)
Mild proteinuria	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Sempre
Impaired release of bile from liver	Frequente (30–79%)
Nasogastric tube feeding	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Esodeviation	Frequente (30–79%)
Severe near sightedness	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Opisthotonus	Sempre
Poor head control	Sempre

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Development of small head that was not present at birth	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Bilateral cryptorchidism	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a VPS50 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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