Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z VPS50

VPS50 subunit of EARP/GARPII complex

Human Phenotype Ontology łączy z VPS50 19 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
IrritabilityZawsze
Severe global developmental delayZawsze
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumZawsze
Degeneration of cerebellumCzęsto (30–79%)
Generalized tonic seizureCzęsto (30–79%)

Laboratory abnormality

CechaJak często występuje
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationZawsze
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationZawsze
High blood bilirubin levelsZawsze
Increased serum bile acid concentrationCzęsto (30–79%)
Mild proteinuriaCzęsto (30–79%)

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Feeding difficultiesZawsze
Impaired release of bile from liverCzęsto (30–79%)
Nasogastric tube feedingCzęsto (30–79%)

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
EsodeviationCzęsto (30–79%)
Severe near sightednessCzęsto (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
OpisthotonusZawsze
Poor head controlZawsze

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Development of small head that was not present at birthCzęsto (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

CechaJak często występuje
Bilateral cryptorchidismCzęsto (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z VPS50 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test