Tunnused

Geeniga VPS50 seotud tunnused

VPS50 subunit of EARP/GARPII complex

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga VPS50 19 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Irritability	Alati
Severe global developmental delay	Alati
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Alati
Degeneration of cerebellum	Sageli (30–79%)
Generalized tonic seizure	Sageli (30–79%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Alati
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Alati
High blood bilirubin levels	Alati
Increased serum bile acid concentration	Sageli (30–79%)
Mild proteinuria	Sageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Feeding difficulties	Alati
Impaired release of bile from liver	Sageli (30–79%)
Nasogastric tube feeding	Sageli (30–79%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Esodeviation	Sageli (30–79%)
Severe near sightedness	Sageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Opisthotonus	Alati
Poor head control	Alati

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Development of small head that was not present at birth	Sageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bilateral cryptorchidism	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga VPS50 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test