Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til VPS50

VPS50 subunit of EARP/GARPII complex

Human Phenotype Ontology knytter 19 kjennetegn til VPS50, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Irritability	Alltid
Severe global developmental delay	Alltid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Alltid
Degeneration of cerebellum	Ofte (30–79 %)
Generalized tonic seizure	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Alltid
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Alltid
High blood bilirubin levels	Alltid
Increased serum bile acid concentration	Ofte (30–79 %)
Mild proteinuria	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Alltid
Impaired release of bile from liver	Ofte (30–79 %)
Nasogastric tube feeding	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Esodeviation	Ofte (30–79 %)
Severe near sightedness	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Opisthotonus	Alltid
Poor head control	Alltid

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Development of small head that was not present at birth	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bilateral cryptorchidism	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til VPS50 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test