Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan VPS50

VPS50 subunit of EARP/GARPII complex

De Human Phenotype Ontology koppelt 19 kenmerken aan VPS50, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
IrritabilityAltijd
Severe global developmental delayAltijd
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumAltijd
Degeneration of cerebellumVaak (30–79%)
Generalized tonic seizureVaak (30–79%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationAltijd
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationAltijd
High blood bilirubin levelsAltijd
Increased serum bile acid concentrationVaak (30–79%)
Mild proteinuriaVaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Feeding difficultiesAltijd
Impaired release of bile from liverVaak (30–79%)
Nasogastric tube feedingVaak (30–79%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
EsodeviationVaak (30–79%)
Severe near sightednessVaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
OpisthotonusAltijd
Poor head controlAltijd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Development of small head that was not present at birthVaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Bilateral cryptorchidismVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan VPS50 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen