Trăsături

Trăsături asociate cu VPS50

VPS50 subunit of EARP/GARPII complex

Human Phenotype Ontology asociază 19 trăsături cu VPS50, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Irritability	Întotdeauna
Severe global developmental delay	Întotdeauna
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Întotdeauna
Degeneration of cerebellum	Des (30–79%)
Generalized tonic seizure	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Întotdeauna
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Întotdeauna
High blood bilirubin levels	Întotdeauna
Increased serum bile acid concentration	Des (30–79%)
Mild proteinuria	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Întotdeauna
Impaired release of bile from liver	Des (30–79%)
Nasogastric tube feeding	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Esodeviation	Des (30–79%)
Severe near sightedness	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Opisthotonus	Întotdeauna
Poor head control	Întotdeauna

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Development of small head that was not present at birth	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bilateral cryptorchidism	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu VPS50 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu