Rasgos

Rasgos asociados a VPS50

VPS50 subunit of EARP/GARPII complex

El Human Phenotype Ontology asocia 19 rasgos a VPS50, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Irritability	Siempre
Severe global developmental delay	Siempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Siempre
Degeneration of cerebellum	Frecuente (30–79 %)
Generalized tonic seizure	Frecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Siempre
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Siempre
High blood bilirubin levels	Siempre
Increased serum bile acid concentration	Frecuente (30–79 %)
Mild proteinuria	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Siempre
Impaired release of bile from liver	Frecuente (30–79 %)
Nasogastric tube feeding	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Esodeviation	Frecuente (30–79 %)
Severe near sightedness	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Opisthotonus	Siempre
Poor head control	Siempre

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Development of small head that was not present at birth	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bilateral cryptorchidism	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a VPS50 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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