Rysy

Rysy spojené s VPS50

VPS50 subunit of EARP/GARPII complex

Human Phenotype Ontology spojuje s VPS50 19 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Irritability	Vždy
Severe global developmental delay	Vždy
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Vždy
Degeneration of cerebellum	Často (30–79 %)
Generalized tonic seizure	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Vždy
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Vždy
High blood bilirubin levels	Vždy
Increased serum bile acid concentration	Často (30–79 %)
Mild proteinuria	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Vždy
Impaired release of bile from liver	Často (30–79 %)
Nasogastric tube feeding	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Esodeviation	Často (30–79 %)
Severe near sightedness	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Opisthotonus	Vždy
Poor head control	Vždy

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Development of small head that was not present at birth	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bilateral cryptorchidism	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s VPS50 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test