Egenskaber

Egenskaber knyttet til VPS50

VPS50 subunit of EARP/GARPII complex

Human Phenotype Ontology knytter 19 egenskaber til VPS50, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Irritability	Altid
Severe global developmental delay	Altid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Altid
Degeneration of cerebellum	Ofte (30–79 %)
Generalized tonic seizure	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Altid
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Altid
High blood bilirubin levels	Altid
Increased serum bile acid concentration	Ofte (30–79 %)
Mild proteinuria	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Altid
Impaired release of bile from liver	Ofte (30–79 %)
Nasogastric tube feeding	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Esodeviation	Ofte (30–79 %)
Severe near sightedness	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Opisthotonus	Altid
Poor head control	Altid

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Development of small head that was not present at birth	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bilateral cryptorchidism	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til VPS50 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test