Ominaisuudet

Geeniin VPS50 yhdistetyt ominaisuudet

VPS50 subunit of EARP/GARPII complex

Human Phenotype Ontology yhdistää VPS50-geeniin 19 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Irritability	Aina
Severe global developmental delay	Aina
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Aina
Degeneration of cerebellum	Usein (30–79%)
Generalized tonic seizure	Usein (30–79%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Aina
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Aina
High blood bilirubin levels	Aina
Increased serum bile acid concentration	Usein (30–79%)
Mild proteinuria	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Aina
Impaired release of bile from liver	Usein (30–79%)
Nasogastric tube feeding	Usein (30–79%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Esodeviation	Usein (30–79%)
Severe near sightedness	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Opisthotonus	Aina
Poor head control	Aina

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Development of small head that was not present at birth	Usein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bilateral cryptorchidism	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: VPS50-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test