Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till VPS50

VPS50 subunit of EARP/GARPII complex

Human Phenotype Ontology kopplar 19 egenskaper till VPS50, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
IrritabilityAlltid
Severe global developmental delayAlltid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumAlltid
Degeneration of cerebellumOfta (30–79 %)
Generalized tonic seizureOfta (30–79 %)

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationAlltid
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationAlltid
High blood bilirubin levelsAlltid
Increased serum bile acid concentrationOfta (30–79 %)
Mild proteinuriaOfta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Feeding difficultiesAlltid
Impaired release of bile from liverOfta (30–79 %)
Nasogastric tube feedingOfta (30–79 %)

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
EsodeviationOfta (30–79 %)
Severe near sightednessOfta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
OpisthotonusAlltid
Poor head controlAlltid

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Development of small head that was not present at birthOfta (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

EgenskapHur ofta den förekommer
Bilateral cryptorchidismOfta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till VPS50 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test