Caractéristiques

Caractéristiques liées à VPS50

VPS50 subunit of EARP/GARPII complex

La Human Phenotype Ontology associe 19 caractéristiques à VPS50, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Irritability	Toujours
Severe global developmental delay	Toujours
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Toujours
Degeneration of cerebellum	Souvent (30–79 %)
Generalized tonic seizure	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Toujours
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Toujours
High blood bilirubin levels	Toujours
Increased serum bile acid concentration	Souvent (30–79 %)
Mild proteinuria	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Toujours
Impaired release of bile from liver	Souvent (30–79 %)
Nasogastric tube feeding	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Esodeviation	Souvent (30–79 %)
Severe near sightedness	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Opisthotonus	Toujours
Poor head control	Toujours

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Development of small head that was not present at birth	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bilateral cryptorchidism	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à VPS50 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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