Tratti

Tratti collegati a VPS50

VPS50 subunit of EARP/GARPII complex

La Human Phenotype Ontology collega 19 tratti a VPS50, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Irritability	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sempre
Degeneration of cerebellum	Spesso (30–79%)
Generalized tonic seizure	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Sempre
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Sempre
High blood bilirubin levels	Sempre
Increased serum bile acid concentration	Spesso (30–79%)
Mild proteinuria	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Sempre
Impaired release of bile from liver	Spesso (30–79%)
Nasogastric tube feeding	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Esodeviation	Spesso (30–79%)
Severe near sightedness	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Opisthotonus	Sempre
Poor head control	Sempre

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Development of small head that was not present at birth	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bilateral cryptorchidism	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a VPS50 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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