Özellikler

VPS50 ile ilişkili özellikler

VPS50 subunit of EARP/GARPII complex

Human Phenotype Ontology, VPS50 ile ilişkili 19 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Irritability	Her zaman
Severe global developmental delay	Her zaman
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Her zaman
Degeneration of cerebellum	Sık (%30–79)
Generalized tonic seizure	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Her zaman
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Her zaman
High blood bilirubin levels	Her zaman
Increased serum bile acid concentration	Sık (%30–79)
Mild proteinuria	Sık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Her zaman
Impaired release of bile from liver	Sık (%30–79)
Nasogastric tube feeding	Sık (%30–79)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Esodeviation	Sık (%30–79)
Severe near sightedness	Sık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Opisthotonus	Her zaman
Poor head control	Her zaman

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Development of small head that was not present at birth	Sık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bilateral cryptorchidism	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: VPS50 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al