Características

Características associadas a VMA21

vacuolar ATPase assembly factor VMA21

A Human Phenotype Ontology associa 16 características a VMA21, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Skeletal muscle autophagosome accumulation	Sempre
Flexed joint that cannot be straightened	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Difficulty running	Não registado
Difficulty walking up stairs	Não registado
Gowers sign	Não registado
Muscle degeneration	Não registado
Muscle tissue disease	Não registado
Myotonia	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Proximal lower limb muscle weakness	Sempre
Wasting of thigh muscle	Sempre

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Limited extraocular movements	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Motor delay	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Respiratory function loss	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated blood creatine phosphokinase	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a VMA21 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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