Traits

Traits linked to VMA21

vacuolar ATPase assembly factor VMA21

The Human Phenotype Ontology links 16 traits to VMA21, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Skeletal muscle autophagosome accumulation	Zawsze
Flexed joint that cannot be straightened	Czasami (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Difficulty running	Nie odnotowano
Difficulty walking up stairs	Nie odnotowano
Gowers sign	Nie odnotowano
Muscle degeneration	Nie odnotowano
Muscle tissue disease	Nie odnotowano
Myotonia	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Trait	Jak często występuje
Proximal lower limb muscle weakness	Zawsze
Wasting of thigh muscle	Zawsze

Abnormality of the eye

Trait	Jak często występuje
Limited extraocular movements	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
Motor delay	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak często występuje
Respiratory function loss	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Jak często występuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to VMA21 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test