Traits

Traits linked to VMA21

vacuolar ATPase assembly factor VMA21

The Human Phenotype Ontology links 16 traits to VMA21, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hur ofta den förekommer
Skeletal muscle autophagosome accumulation	Alltid
Flexed joint that cannot be straightened	Ibland (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Ibland (5–29 %)
Scoliosis	Ibland (5–29 %)
Difficulty running	Inte registrerat
Difficulty walking up stairs	Inte registrerat
Gowers sign	Inte registrerat
Muscle degeneration	Inte registrerat
Muscle tissue disease	Inte registrerat
Myotonia	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Trait	Hur ofta den förekommer
Proximal lower limb muscle weakness	Alltid
Wasting of thigh muscle	Alltid

Abnormality of the eye

Trait	Hur ofta den förekommer
Limited extraocular movements	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Hur ofta den förekommer
Motor delay	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Hur ofta den förekommer
Respiratory function loss	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Hur ofta den förekommer
Elevated blood creatine phosphokinase	Inte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to VMA21 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test