Rysy

Rysy spojené s VMA21

vacuolar ATPase assembly factor VMA21

Human Phenotype Ontology spojuje s VMA21 16 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Skeletal muscle autophagosome accumulation	Vždy
Flexed joint that cannot be straightened	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Difficulty running	Nezaznamenáno
Difficulty walking up stairs	Nezaznamenáno
Gowers sign	Nezaznamenáno
Muscle degeneration	Nezaznamenáno
Muscle tissue disease	Nezaznamenáno
Myotonia	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Proximal lower limb muscle weakness	Vždy
Wasting of thigh muscle	Vždy

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Limited extraocular movements	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Motor delay	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Respiratory function loss	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s VMA21 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test