Jellemzők

A(z) VMA21 génhez kapcsolódó jellemzők

vacuolar ATPase assembly factor VMA21

A Human Phenotype Ontology 16 jellemzőt kapcsol a(z) VMA21 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Skeletal muscle autophagosome accumulation	Mindig
Flexed joint that cannot be straightened	Néha (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Néha (5–29%)
Scoliosis	Néha (5–29%)
Difficulty running	Nincs rögzítve
Difficulty walking up stairs	Nincs rögzítve
Gowers sign	Nincs rögzítve
Muscle degeneration	Nincs rögzítve
Muscle tissue disease	Nincs rögzítve
Myotonia	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Proximal lower limb muscle weakness	Mindig
Wasting of thigh muscle	Mindig

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Limited extraocular movements	Néha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Motor delay	Néha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Respiratory function loss	Néha (5–29%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Elevated blood creatine phosphokinase	Nincs rögzítve

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) VMA21 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet