Egenskaber

Egenskaber knyttet til VMA21

vacuolar ATPase assembly factor VMA21

Human Phenotype Ontology knytter 16 egenskaber til VMA21, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Skeletal muscle autophagosome accumulation	Altid
Flexed joint that cannot be straightened	Nogle gange (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty running	Ikke registreret
Difficulty walking up stairs	Ikke registreret
Gowers sign	Ikke registreret
Muscle degeneration	Ikke registreret
Muscle tissue disease	Ikke registreret
Myotonia	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Proximal lower limb muscle weakness	Altid
Wasting of thigh muscle	Altid

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Limited extraocular movements	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Motor delay	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory function loss	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated blood creatine phosphokinase	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til VMA21 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test