Traits

Traits linked to VMA21

vacuolar ATPase assembly factor VMA21

The Human Phenotype Ontology links 16 traits to VMA21, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Skeletal muscle autophagosome accumulation	Her zaman
Flexed joint that cannot be straightened	Bazen (%5–29)
Low muscle tone, in neonatal onset	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Difficulty running	Kaydedilmedi
Difficulty walking up stairs	Kaydedilmedi
Gowers sign	Kaydedilmedi
Muscle degeneration	Kaydedilmedi
Muscle tissue disease	Kaydedilmedi
Myotonia	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Proximal lower limb muscle weakness	Her zaman
Wasting of thigh muscle	Her zaman

Abnormality of the eye

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Limited extraocular movements	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Motor delay	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Respiratory function loss	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated blood creatine phosphokinase	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to VMA21 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al