Tratti

Tratti collegati a VMA21

vacuolar ATPase assembly factor VMA21

La Human Phenotype Ontology collega 16 tratti a VMA21, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Skeletal muscle autophagosome accumulation	Sempre
Flexed joint that cannot be straightened	A volte (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Difficulty running	Non registrato
Difficulty walking up stairs	Non registrato
Gowers sign	Non registrato
Muscle degeneration	Non registrato
Muscle tissue disease	Non registrato
Myotonia	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Proximal lower limb muscle weakness	Sempre
Wasting of thigh muscle	Sempre

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Limited extraocular movements	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Motor delay	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Respiratory function loss	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated blood creatine phosphokinase	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a VMA21 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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