Tunnused

Geeniga VMA21 seotud tunnused

vacuolar ATPase assembly factor VMA21

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga VMA21 16 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Skeletal muscle autophagosome accumulation	Alati
Flexed joint that cannot be straightened	Mõnikord (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Mõnikord (5–29%)
Scoliosis	Mõnikord (5–29%)
Difficulty running	Pole registreeritud
Difficulty walking up stairs	Pole registreeritud
Gowers sign	Pole registreeritud
Muscle degeneration	Pole registreeritud
Muscle tissue disease	Pole registreeritud
Myotonia	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Proximal lower limb muscle weakness	Alati
Wasting of thigh muscle	Alati

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Limited extraocular movements	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Motor delay	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Respiratory function loss	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated blood creatine phosphokinase	Pole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga VMA21 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test